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酶缺乏所致之多為先天性或遺傳性，如白化癥是因酪氨酸羥化酶缺乏，蠶豆病或對伯氨喹啉敏感是因6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏。許多性幾乎都是由于某些酶被抑制所引起的。如常用的有機磷農藥（如敵百蟲、敵敵畏、1059以及樂果等）時，就是因它們與膽堿酯酶活性中心基團絲氨酸上的一個-OH結合而使酶失去活性。膽堿酯酶能催化乙酰膽堿水解成膽堿和乙酸，當膽堿酯酶被抑制失活后，乙酰膽堿的水解作用受抑，造成乙酰膽堿推積，出現一系列，如肌肉、瞳孔縮小、多汗、心跳減慢等。某些金屬離子引起人體，則是因金屬離子（如Hg2+）可與某些酶活性中心的基團（如半胱氨酸的-SH）結合而使酶失去活性。